Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Лечение крапивницы у малышей - MY-DOKTOR.RUЛечение крапивницы у малышей
Крапивница представляет собой своеобразное аллергическое заболевание, чаще всего проявляющееся у маленьких детей до трех лет. Крапивница характеризуется резким высыпанием на коже, которое также внезапно может исчезнуть, однако малышу нужно помогать бороться с подобным заболеванием. Крапивница на ...


Лечение и профилактика ОРЗ у детей - MY-DOKTOR.RUЛечение и профилактика ОРЗ у детей
Из письма читательницы форума Мало какая мамочка отважится похвастаться, что у нее растет здоровый, жизнерадостный малыш. Менталитет у нас такой, что выдумываем нашим детям всякие страшные болячки (порой несуществующие), которые даже диагностировать нельзя. Таскаем ребенка по больницам, где ...


Методы борьбы с диареей - MY-DOKTOR.RUМетоды борьбы с диареей
Что наиболее часто является главной причиной смерти младенцев и детей? В это трудно поверить, но это - дегидратация или обезвоживание, вызванное обычной диареей. Каждый год около пяти миллионов детей в возрасте до пяти лет умирают от этого - приблизительно один ребенок в каждые шесть секунд. Мно ...


Детские заболевания: косолапость - MY-DOKTOR.RUДетские заболевания: косолапость
Косолапость нельзя отнести к трудноизлечимым заболеваниям. Скорее это заболевание, которое можно вылечить быстро в том случае, если на проблемы, которые появляются у ребенка, вовремя обратить внимание. Причины приобретенного и врожденного косолапия  Недуг проявляется в двух формах: приобретен ...


Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение - MY-DOKTOR.RU

Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.

Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.

Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.

Причины анемии Фанкони

Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.

В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.

Диагностика

Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.

Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.

Лечение анемии Фанкони

Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.

Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.

В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.

Добавлено: 30-12-2019 10:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

На приеме у педиатра. Мамин класс (вопрос – ответ) - MY-DOKTOR.RUНа приеме у педиатра. Мамин класс (вопрос – ответ)
Живот болит После курса антибиотиков у дочки (ей 4 года) никак не наладится работа желудочно-кишечного тракта: то понос, то запор. Что нам делать? Баланс кишечной флоры — залог здоровья и благополучия в животике малыша. После лечения антибиотиками, действительно, часто он бывает нарушен, и ...


Пара вопросов педиатру - MY-DOKTOR.RUПара вопросов педиатру
Если Вашего ребенка поцарапал кот... Совсем недавно нам подарили кошечку. Когда наша доченька с ней играла, та ее слегка поцарапала. Прошло уже больше недели, но ранки на руках так и не зажили, хотя на следующий день я обработала их перекисью водорода. Скажите, как правильно лечить кошачьи царап ...


На вопросы отвечает детский гастроэнтеролог - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает детский гастроэнтеролог
Исправляем проблему с прикормом ребенка Дочке почти полгода. По настоянию врача в 3,5 месяца я начала давать ей неразбавленный сок, кипяченую воду и печенье. Позже, прочитав в журнале о том, что до 6 месяцев ребенка нужно кормить только грудным молоком, отменила прикорм. Сильно ли я навредила ма ...


3 вопроса педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU3 вопроса педиатру (вопрос-ответ)
1. Нужны ли сильные лекарства? Мой кроха часто и подолгу болеет. Лечимся, но недуг возвращается. Чем помочь малютке? • Малыши, особенно те, кто посещает детский сад, в большей мере подвержены вирусам, которые чаще всего вызывают острые воспалительные заболевания дыхательных путей (ринит, фа ...


Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUВопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ)
Стоит подождать Слышала, что еду для годовалого крохи желательно варить или тушить. Так ли это? И когда малышу можно начинать кушать сладости (шоколад, мороженое), жареные блюда? • Питание ребенка в годик должно быть «детским» ;, то есть соответствовать его возрасту и особенностя ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Патеро клиник - центр компьютерной томографии - MY-DOKTOR.RUПатеро клиник - центр компьютерной томографии
Томографические методы диагностики применяются в медицине достаточно давно. Томография как метод делает возможным исследовать объект и делать снимки исследуемого объекта. Появление компьютерных технологий позволило значительно усовершенствовать данную методику. В результате, появилась разновидность ...


Красота и беременность - MY-DOKTOR.RUКрасота и беременность
Сейчас много женщин, да и мужчин, прилагают все усилия для борьбы с лишним весом. В первую очередь их внимание привлекают различного рода диеты, ограничение употребления тех или иных продуктов. Но не все перед таким важным шагом советуются с врачами или следуют их рекомендациям. Как результат - н ...


Суррогатное материнство и его развитие - MY-DOKTOR.RUСуррогатное материнство и его развитие
Самой действенной помощью для пары, которая не имеет возможности родить ребенка, является суррогатное материнство. Этапы оплодотворения   При проведении данной процедуры, врачом назначаются препараты, способствующие синхронизации циклов у женщин: той, которая будет генетической матерью, и ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика