Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Аномалии и дефекты развития

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Закаливание детского организма - MY-DOKTOR.RUЗакаливание детского организма
Профилактику закаливания человека следует начинать с самого рождения. Закаленный организм с легкостью противостоит переохлаждению, а так же различным инфекционным болезням. Люди со слабым иммунитетом чаще болеют бронхитами, что сегодня самое распространенное заболевание, в частности страдают д ...


Побеждаем сколиоз! - MY-DOKTOR.RUПобеждаем сколиоз!
Можно ли излечить сколиоз? Сколиоз встречается гораздо чаще, чем об этом думают. При подтверждении такого диагноза люди моментально поддаются панике. Но важно помнить, что сколиоз - это не рак или грыжа. Это обычное заболевание спины, которое встречается довольно часто и которое можно испра ...


Когда у ребенка температура - MY-DOKTOR.RUКогда у ребенка температура
Самый распространенный симптом, с которым родители обращаются к педиатру, - это температура у ребенка. Причины ее возникновения могут быть разные, и это определит врач. А вот правила поведения родителей, если у их ребенка температура, почти одинаковые. Какую температуру не надо сбивать? Во-пер ...


Лейкоз. Рак крови - MY-DOKTOR.RUЛейкоз. Рак крови
Рак крови специалисты называют «гемобластозам ом». Это совокупность опухолевых заболеваний кроветворной ткани. Есть раковые клетки, которые размножаются в косном мозге это – гемобластозы , и вне косного мозга - гематосаркомах. Давайте разберемся, что же это такое лейкоз? ...


Аномалии и дефекты развития

Аномалии и дефекты развития - MY-DOKTOR.RU

Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.

На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.

Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.

Пороки развития

  • Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
  • Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.

Добавлено: 28-12-2019 03:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Спросите педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите педиатра (вопрос-ответ)
Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается? • Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...


Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультируемся у педиатра (вопрос-ответ)
Вместе с мамой С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему? • Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...


Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Застой грудного молока. Что делать? - MY-DOKTOR.RUЗастой грудного молока. Что делать?
Застой грудного молока, или лактостаз - проблема, с которой сталкивается большинство кормящих мам. Медицина дает следующее определение этому понятию: Лактостаз - это закупорка молочных протоков, и как следствие, застой грудного молока в молочной железе. Симптомы Обычно кормящей матерью это ощущ ...


Полиомиелит – дети в группе риска - MY-DOKTOR.RUПолиомиелит – дети в группе риска
Что это за заболевание? Какое предусмотрено для него лечение? Почему оно актуально в наши дни? В чём опасность именно для детей? Свет на все эти вопросы и постарается пролить предложенная статья. Симптомы и формы полиомиелита Полиомиелит – это инфекционное заболева ...


Острый гонорейный уретрит - MY-DOKTOR.RUОстрый гонорейный уретрит
Гонорея мочеиспускательного канала мужчины вызывается прививкой гонококков на слизистую оболочку мочеиспускательного канала. Как происходит заражение Заражение происходит почти исключительно посредством совокупления с больной триппером женщиной. Случаи заражения через загрязненные трипперным ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика