Боли в животе у ребенка Если у ребенка повторяющиеся боли в животе, не надо успокаиваться мыслью, что это колики или газики. Иногда это является прямым сигналом каких-либо заболеваний органов брюшной полости.
Боль у детишек может возникнуть по самым разнообразным причинам, в любое время дня и ночи и в любом возрасте. Роди ...
Ангина У ребенка заболело горло?
Знакомая ситуация. От боли в горле он ничего не ест и без конца хнычет.
Ангина представляет собой инфекционное заболевание, которое проявляется в виде с местных острых воспалений, чаще всего такие воспаления появляются на нёбных миндалинах. Ангина может иметь несколько пр ...
Отит аллергический Проявления и осложнения отита
Эта болезнь характеризуется развитием аллергического воспаления в наружном или среднем ухе. Причиной этой болезни может быть пищевая, лекарственная сенсибилизация. Не исключается, однако и то, что болезнь может возникнуть в результате бытовой и бактериально ...
Аденоиды Не только простуда и ангина могут стать причиной беспокойства для малышей и молодых мам. Аденоиды – это фактор, который предоставляет всем нам немалые беспокойства, пока мы, наконец- то, не решаемся взяться за активное решение проблемы.
Нередко даже у самых маленьких могут появиться разращени ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
На приеме у педиатра. Мамин класс (вопрос – ответ) Живот болит
После курса антибиотиков у дочки (ей 4 года) никак не наладится работа желудочно-кишечного тракта: то понос, то запор. Что нам делать?
Баланс кишечной флоры — залог здоровья и благополучия в животике малыша. После лечения антибиотиками, действительно, часто он бывает нарушен, и ...
3 вопроса педиатру (вопрос-ответ) 1. Нужны ли сильные лекарства?
Мой кроха часто и подолгу болеет. Лечимся, но недуг возвращается. Чем помочь малютке?
• Малыши, особенно те, кто посещает детский сад, в большей мере подвержены вирусам, которые чаще всего вызывают острые воспалительные заболевания дыхательных путей (ринит, фа ...
Пара вопросов педиатру Если Вашего ребенка поцарапал кот...
Совсем недавно нам подарили кошечку. Когда наша доченька с ней играла, та ее слегка поцарапала. Прошло уже больше недели, но ранки на руках так и не зажили, хотя на следующий день я обработала их перекисью водорода. Скажите, как правильно лечить кошачьи царап ...
Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Стоит подождать
Слышала, что еду для годовалого крохи желательно варить или тушить. Так ли это? И когда малышу можно начинать кушать сладости (шоколад, мороженое), жареные блюда?
• Питание ребенка в годик должно быть «детским» ;, то есть соответствовать его возрасту и особенностя ...
На вопросы отвечает детский гастроэнтеролог Исправляем проблему с прикормом ребенка
Дочке почти полгода. По настоянию врача в 3,5 месяца я начала давать ей неразбавленный сок, кипяченую воду и печенье. Позже, прочитав в журнале о том, что до 6 месяцев ребенка нужно кормить только грудным молоком, отменила прикорм. Сильно ли я навредила ма ...
5 идей полезных детских подарков, от которых их будет не оторвать Вас пригласили на детский праздник, и вам необходимо купить подарок?
Если родители ребенка не наказали купить что-то конкретное, то вся ответственность по выбору ложиться на вас.
И каким бы простым не казался процесс с таким-то количеством различных игрушек и одежды, не забудьте, что подарок, кото ...
Качаем попу за неделю в домашних условиях! Каждая девушка, желающая выглядеть на «все 100!», хотя бы раз задавалась вопросом о том, как накачать попу за неделю в домашних условиях – девушке обязательно важно иметь упругое тело и аппетитные формы!
Порой забывается, что как только девушка поворачивается спиной и не смущ ...
Кардиомагнил — препарат для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний Если есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниями, то требуется в профилактических целях регулярно проходить обследование, а также проводить общеукрепляющую терапию, чтобы поддержать весь организм.
Для этого пациентам назначаются специальные медикаменты.
К примеру, самым популярным явл ...
Гастрит
Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...
Давление
Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...
Потенция
Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...
Потенция
Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...
Повысилось давление
С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...