Синдромы, сопровождающиеся утечкой воздуха у новорожденных Синдромы, сопровождающиеся утечкой воздуха - группа патологических состояний, в число которых входят легочная интерстициальная эмфизема, пневмомедиастинум, пневмоторакс, пневмоперикард, пневмоперитонеум, а также газовая эмболия. Частота этих состояний у детей, страдающих различными формами дыхат ...
Стоит ли делать прививку от гриппа? Стоит иммунитету немного «расслабиться& raquo;, как тут же появляются насморк, непрекращающийся кашель и (или) температура – эти неприятные симптомы знакомы каждому. Согласитесь, провести целую неделю в постели с градусником под мышкой – это не самое приятное занятие.
Конечно, ...
Язвенно-некротический энтероколит у новорожденных детей! Многие желудочно-кишечные заболевания в неонатальном периоде могут привести к язвенно-некротическо му энтероколиту (ЯНЭК).
ЯНЭК группа риска
Это заболевание чаще встречается у детей с очень низкой массой тела при рождении: 90% случаев ЯНЭК приходится на недоношенных детей. Также ЯНЭК может раз ...
Симптом: покраснение глаз. Коньюктивит
Ясность, лучистость глаз, белоснежность или легкая голубизна склер считаются одним из показателей хорошего состояния здоровья человека. Поэтому даже небольшое покраснение глаз требует повышенного внимания. Это объясняется тем, что такой симптом может быть причиной не только локальных пат ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
Проголосовать за статью
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Спроси у педиатра (вопрос-ответ) Нагрузка на сердце
Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет?
• Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...
3 вопроса педиатру (вопрос-ответ) 1. Нужны ли сильные лекарства?
Мой кроха часто и подолгу болеет. Лечимся, но недуг возвращается. Чем помочь малютке?
• Малыши, особенно те, кто посещает детский сад, в большей мере подвержены вирусам, которые чаще всего вызывают острые воспалительные заболевания дыхательных путей (ринит, фа ...
Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Стоит подождать
Слышала, что еду для годовалого крохи желательно варить или тушить. Так ли это? И когда малышу можно начинать кушать сладости (шоколад, мороженое), жареные блюда?
• Питание ребенка в годик должно быть «детским» ;, то есть соответствовать его возрасту и особенностя ...
На вопросы отвечает детский гастроэнтеролог Исправляем проблему с прикормом ребенка
Дочке почти полгода. По настоянию врача в 3,5 месяца я начала давать ей неразбавленный сок, кипяченую воду и печенье. Позже, прочитав в журнале о том, что до 6 месяцев ребенка нужно кормить только грудным молоком, отменила прикорм. Сильно ли я навредила ма ...
Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Делаем правильный выбор
Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения?
• Данный диагноз ставят на основании проведенн ...
Как стать моложе Что такое свободные радикалы и как с ними бороться?
Свободные радикалы – это неполные, недостроенные молекулы, которым не хватает одного единственного электрона, и они ищут свой недостающий кусок, отрывая его у других молекул. Эти маленькие агрессоры наделены большой силой, они постоянно а ...
Антицеллюлитное бельё: шорты, бриджи, штаны Чаще антицеллюлитное бельё производится по специальной технологии - из трехслойной ткани. Внешний слой изготовляется из растягивающегося материала с лайкрой; этот слой плотно обжимает силуэт, утягивает проблемные бедра, живот и ягодицы. Ткань имеет хорошие компрессионные свойства, т.е. утягива ...
Скрабы для очищения жирной кожи Обладательницам жирной кожи хорошо знакома такая картина – сальная, блестящая кожа, с забитыми порами, покрытая черными точками. Сделать такую проблемную кожу чистой, матовой и красивой поможет только глубокое очищение с помощью пилингов и скрабов. Мы предлагаем вам простые рецепты домашни ...
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.