Анемия Симптомы анемии
Иногда родители замечают, что ребенку нездоровится. Он вялый, бледный и будто пребывает во сне. Особенно продвинутые взрослые знают: эти признаки могут свидетельствовать об анемии. Когда имеется анемия, то все вокруг не ладится. Даже в утреннее время, когда, казалось бы, малыш ...
Отит Отит – заболевание, приносящее малышу и его родителям множество страданий, в том случае, если лечение данной болезни не осуществляется должным образом.
Признаки отита
Отит является осложнением простудного заболевания и проявляется болью, иногда чрезвычайно сильной, в ухе. Воспалит ...
Детский аутизм Это болезнь, которая проявляется в нарушении развития психических качеств, нарушении моторики, речи.
Различают такие типы аутизма, как синдром Аспергера, Ретта, аутизм Каннера, аутизм после приступа шизофрении.
Синдром Аспергера
Синдром Аспергера отличается от аутизма Каннера тем, что течение заб ...
Бронхит Любое детское заболевание – это значительный удар по слабому пока еще детскому организму. Однако своевременное лечение болезней позволяет избежать множества неприятностей и осложнений.
Хотя, к великому сожалению, иногда предотвратить осложнение не удается. Одним из таких осложнени ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
Проголосовать за статью
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Советы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ) Как часто мы задаем себе вопросы, которые касаются питания ребенка, и не находим правильных ответов. Хотите их решить? Обращайтесь за советом к специалисту гастроэнтерологу.
Нужно ли лечить лямблиоз у ребенка?
Моей дочке 3 годика. Недавно анализ кала показал цисты лямблий. Проконсультировались ...
На приеме у педиатра (вопрос-ответ) Родителей всегда волнует здоровье их малышей. Наш специалист даст ответ на любой вопрос!
Можно ли ребенку давать гематоген?
Подскажите, с какого возраста ребенку можно давать гематоген. Существуют ли какие-то противопоказания?
• К гематогену следует относиться скорее как к лакомству, а не к ...
Задай вопрос педиатру (вопрос-ответ) Родителям важно не упустить начало болезни у ребенка. Вовремя заданные квалифицированному специалисту вопросы дают возможность не только получить точную информацию о симптомах недуга, но и предупредить его развитие.
Что такое микроб Протеус Редгара?
Моему мальчику 1 год 8 месяцев. Анализ показ ...
Спросите у педиатра (вопрос-ответ) Тема здоровья ребенка не перестает волновать родителей. Помните: болезнь легче предотвратить, чем потом лечить.
Как это сделать? Задайте вопросы нашему специалисту и прислушайтесь к его рекомендациям. Тогда беды обойдут вашего кроху стороной.
Что такое аденовирусная инфекция?
Мой четырехлетни ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Какой термометр выбрать для измерения температуры новорожденного? Нужно ли лечить повышенное потоотделение у ребенка? У родителей возникают все новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист готов ответить!
Повышенное потоотделение у ребенка
Мой сын-дошкольник во сне потеет. Даже ес ...
Положительные и отрицательные стороны диеты Как неприятно это слово ― диета. Многие люди пытаются сбросить лишний вес, и первое что они делают, это прибегают к диете.
В основном диета заключается в уменьшении количества потребления пищи. Как у любого дела у диеты есть свои плюсы и минусы. Давайте их рассмотрим.
Плюсы диеты
Диеты всё- ...
Возрастные изменения организма и фитнес Поскольку человек стареет, его тело претерпевает изменения. И, следовательно, меняется его способность достижения спортивных результатов.
То, что давалось легко в 15-16 лет, после 30 становится для многих реальной проблемой.
Какие изменения происходят в 20, 30 и 40 лет?
Какие упражн ...
Правильный завтрак - верный путь к новой стройной фигуре Первый прием пищи должен происходить не к середине дня и не к вечеру, а ранним утром. В его состав рекомендуется включать продукты с теми полезными веществами, которые наполнят организм энергией на несколько часов.
По этой причиной перехватить яблочко или съесть баночку обезжиренного йогурта на зав ...
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.