Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Аномалии и дефекты развития

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Сахарный диабет у малыша - MY-DOKTOR.RUСахарный диабет у малыша
Сахарный диабет довольно серьезное заболевание и особую опасность представляет маленьким детям. Эта болезнь имеет эндокринологический характер, и приводит к постоянному снижению, а также повышению уровня глюкозы в крови. В детском возрасте эта болезнь носит острый характер, и без лечения может ...


Если у ребенка избыточный вес - MY-DOKTOR.RUЕсли у ребенка избыточный вес
Лишний вес – проблема не только взрослых, но и детей. В детском возрасте это может привести к серьезным последствиям, поскольку избыточная масса тела помимо физического дискомфорта наносит малышу еще и психологическую травму. Когда подросток начинает понимать, что его внешность далеко не ...


Если у ребенка плоскостопие - MY-DOKTOR.RUЕсли у ребенка плоскостопие
Стопы ног начинают правильно формироваться еще с того возраста, когда ребенок совершает свои первые шаги. Поэтому риск приобретения плоскостопия может появиться даже в таком столь раннем возрасте. Все малыши имеют небольшой размер продольных сводов стопы. Это считается в порядке вещей, поскольк ...


Детские небулайзеры: виды и применение - MY-DOKTOR.RUДетские небулайзеры: виды и применение
Небулайзер – специальный аппарат, позволяющий проводить лечебные процедуры путем ингаляции. Это устройство особенно необходимо иметь в тех семьях, в которых маленькие дети часто болеют простудой, а также заболеваниями органов дыхания. Небулайзер вы можете купить как по рекомендации врача, ...


Аномалии и дефекты развития

Аномалии и дефекты развития - MY-DOKTOR.RU

Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.

На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.

Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.

Пороки развития

  • Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
  • Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.

Добавлено: 28-12-2019 03:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Пара вопросов педиатру - MY-DOKTOR.RUПара вопросов педиатру
Если Вашего ребенка поцарапал кот... Совсем недавно нам подарили кошечку. Когда наша доченька с ней играла, та ее слегка поцарапала. Прошло уже больше недели, но ранки на руках так и не зажили, хотя на следующий день я обработала их перекисью водорода. Скажите, как правильно лечить кошачьи царап ...


3 вопроса педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU3 вопроса педиатру (вопрос-ответ)
1. Нужны ли сильные лекарства? Мой кроха часто и подолгу болеет. Лечимся, но недуг возвращается. Чем помочь малютке? • Малыши, особенно те, кто посещает детский сад, в большей мере подвержены вирусам, которые чаще всего вызывают острые воспалительные заболевания дыхательных путей (ринит, фа ...


На вопросы отвечает детский гастроэнтеролог - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает детский гастроэнтеролог
Исправляем проблему с прикормом ребенка Дочке почти полгода. По настоянию врача в 3,5 месяца я начала давать ей неразбавленный сок, кипяченую воду и печенье. Позже, прочитав в журнале о том, что до 6 месяцев ребенка нужно кормить только грудным молоком, отменила прикорм. Сильно ли я навредила ма ...


На приеме у педиатра. Мамин класс (вопрос – ответ) - MY-DOKTOR.RUНа приеме у педиатра. Мамин класс (вопрос – ответ)
Живот болит После курса антибиотиков у дочки (ей 4 года) никак не наладится работа желудочно-кишечного тракта: то понос, то запор. Что нам делать? Баланс кишечной флоры — залог здоровья и благополучия в животике малыша. После лечения антибиотиками, действительно, часто он бывает нарушен, и ...


Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUВопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ)
Стоит подождать Слышала, что еду для годовалого крохи желательно варить или тушить. Так ли это? И когда малышу можно начинать кушать сладости (шоколад, мороженое), жареные блюда? • Питание ребенка в годик должно быть «детским» ;, то есть соответствовать его возрасту и особенностя ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Обзор косметических средств для волос - MY-DOKTOR.RUОбзор косметических средств для волос
Шикарные волосы – мечта любой женщины, и совсем не обязательно для этого быть обладательницей удачного сочетания генов. Грамотно подобранные средства для ухода за кожей головы и волосами помогут добиться хороших результатов. Но как не растеряться в том многообразии косметических средств, к ...


7 новых диет! Как похудеть альтернативно? - MY-DOKTOR.RU7 новых диет! Как похудеть альтернативно?
Коррекция фигуры – самая заветная цель девушек последние лет двадцать. Часто, когда традиционные диеты не приносят вожделенный результат, остается только нестандартный метод, то есть похудеть альтернативно. 1. Винная диета Правильное соблюдение диеты обещает потерю 5 килограмм за 5 дней. ...


Основные правила выбора тонального крема - MY-DOKTOR.RUОсновные правила выбора тонального крема
Делая макияж, любая женщина стремится к тому, чтобы выглядеть моложе и красивее, а также чтобы лицо выглядело наиболее естественно. Огромную роль в создании такого макияжа играет правильный выбор тонального крема. Именно тональный крем способен придать необходимый образ женщине или,  в с ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика