Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Аномалии и дефекты развития

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Как помочь ребенку справиться с энурезом? - MY-DOKTOR.RUКак помочь ребенку справиться с энурезом?
Не смотря на очевидные симптомы, в большинстве случаев энурез не связан с патологией мочевыводящей системы. Исследования показали,что среди детей с различными урологическими заболеваниями энурезом страдают всего 3%. Проблемы с мочеиспусканием чаще возникают из-за нарушений в центральной нервной ...


Причины и остановка носовых кровотечений. Лечение. Передняя тампонада. - MY-DOKTOR.RUПричины и остановка носовых кровотечений. Лечение. Передняя тампонада.
Причины носовых кровотечений могут разные. Это не обязательно травмы носа, они могут быть и самопроизвольными, вследствие общих или местных патологических процессов. Местные причины спонтанного кровотечения из носа К местным причинам спонтанного кровотечения из носа относятся повреждения неболь ...


Причины, симптомы и лечение гипервитаминоза D - MY-DOKTOR.RUПричины, симптомы и лечение гипервитаминоза D
Гипервитаминоз D - это состояние, возникающее при передозировке эргокальциферола или при повышенной чувствительности организма к его препаратам. Причинами гипервитаминоза D являются:  неправильное шаблонное назначение детям профилактических и лечебных доз эргокальциферола без учета ...


Острицы - MY-DOKTOR.RUОстрицы
Что за твари эти острицы? Острицы – белые, круглые, мелкие червячки величиной до 1 см. У человека они могут в больших количествах скапливаться в толстых кишках и нижнем отделе тонких кишок. Самка остриц не выбрасывает яйца внутрь кишечника, а выползает из прямой кишки наружу и отклады ...


Аномалии и дефекты развития

Аномалии и дефекты развития - MY-DOKTOR.RU

Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.

На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.

Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.

Пороки развития

  • Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
  • Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.

Добавлено: 28-12-2019 03:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ)
Прикорм не по правилам Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...


Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUОтвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ)
Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, - ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом! Щелчки в суставах ребенка Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О ...


Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНесколько советов педиатра (вопрос-ответ)
Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте! Почему плачет маленький ребенок Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...


Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUЗадаем вопросы педиатру (вопрос-ответ)
Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист. Формирование иммунитета ребенка Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...


Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультируемся у педиатра (вопрос-ответ)
Вместе с мамой С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему? • Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Мужское здоровье после 45 лет - MY-DOKTOR.RUМужское здоровье после 45 лет
Какие анализы и обследования нужны мужчине в возрасте после 45, чтобы получить полную диагностику половой сферы? Произвести оценку состояния предстательной железы помогает, прежде всего, ультразвуковое исследование с ЗD реконструкцией и доплеровским датчиком для исследования сосудов. С их п ...


Стоит ли давать козье молоко грудному ребёнку - MY-DOKTOR.RUСтоит ли давать козье молоко грудному ребёнку
Правильное вскармливание в первый год жизни закладывает основы крепкого здоровья для человека на всю жизнь. В первую очередь при нехватке молока у мамы необходимо обратиться к специалистам. Но если по какой-то причине естественное вскармливание невозможно, то в этом случае каждый родитель всегд ...


Как развить речевые навыки у маленьких детей - MY-DOKTOR.RUКак развить речевые навыки у маленьких детей
Раннее развитие речи крайне важно для ребенка. Оно эффективно и положительно скажется на последующей учебе, продуктивном общении со сверстниками, а также будет полезным в различных областях активной деятельности. В статье описаны основные методики, которые могут с успехом применять родители для ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика