Дисметаболическая нефропатия В современной педиатрии вопрос дисметаболической нефропатии является на данный момент наиболее актуальным и спорным в связи с активным ростом обменных нарушений почечного генеза у детей. Практикующий врач ежедневно сталкивается с этой патологией у своих маленьких пациентов. Согласно статистике, ...
Сотрясение мозга Многие знают о сотрясении мозга, но четко не могут объяснить, что это такое, как оно проявляется и каким способом лечится.
Симптомы сотрясения мозга
Сотрясение мозга характеризуется деформацией клеток мозга, возникает при различных травмах головы, которая ведет к нарушению функций определенных о ...
Неврозы у детей В наше время многие родители не придают должного значения возникающим у ребенка психотическим расстройствам, думая, что со временем все пройдет. Но нужно знать, что при отсутствии должного лечения это состояние может трансформироваться в стойкие органические нарушения.
Признаки невроза у ребенка ...
Полиомиелит и его протекание Полиомиелит является заболеванием, которое вызывается РНК вирусами. Характеризуется поражением нервной и пищеварительной системы, а также лимфатических узлов.
Источником заражения является больной человек, а также человек, который является лишь вирусоносителем. Передается данное заболевание фек ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ) Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, - ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом!
Щелчки в суставах ребенка
Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О ...
Важные вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Пищеварение в норме
Как бороться с запорами у трехмесячного грудничка? Малышка уже две недели не может сама сходить по-большому. Я слышала; что ставить клизму вредно, поэтому раз в три дня «очищаемся&raq uo; с помощью кусочка глицериновой свечки или детского мыла. Ем практически один кефир, ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...
Консультирует педиатр (вопрос-ответ) У родителей возникают все новые и новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист всегда готов дать полезную подсказку.
Что могут означать мешки под глазами у ребенка?
У сыночка (1 год 4 месяца) с самого рождения появляются припухлости («мешочки&raqu o;) под глазами. В районной ...
Спрашиваем у педиатра (вопрос-ответ) Лечим аденоиды
У малютки часто воспалялось горло и иногда он с трудом дышал носиком. Когда обратились к врачу, он определил аденоидные вегетации. Коллоидное серебро, которое нам порекомендовали, не дало эффекта. Как справиться с заболеванием?
• Недуг лечат консервативным или хирургическим ...
Когда ты рядом Приятно открыть глаза и увидеть рядом заботливого человека. Особенно, когда ты болен. Особенно, когда не можешь сам себя обслужить и нуждаешься в помощи. Именно в такие минуты действительность воспринимается по-иному, а одиночество безжалостным кинжалом пронзает всего тебя насквозь. Для того чтобы ...
Осложнения при онкозаболеваниях Несмотря на большое количество и разнообразие онкозаболеваний, осложнения их зачастую схожи и типичны. Иметь представление об этом необходимо.
Онкозаболевания часто не дают вообще никаких симптомов в начальных стадиях своего развития. И с таким «ростом исподтишка» могут достигать 3- ...
Антицеллюлитные обертывания в домашних условиях С такой проблемой, как целлюлит, сталкивается едва ли половина всего женского населения планеты. Большинство женщин готовы если не на все, то на многое, чтобы избавиться от апельсиновой корочки и получить гладкую и ровную кожу бедер и ягодиц.
Мы предлагаем вам попробовать избавиться от целлюлита ...
