Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Плоскостопие у детей - MY-DOKTOR.RUПлоскостопие у детей
Плоскостопие в детском возрасте не так безобидно, как может казаться на первый взгляд. Оно чревато в дальнейшем проявлением различных заболеваний позвоночника, таза, коленных суставов, стоп и даже располагает к врастанию ногтя. Таким образом, плоскостопие способствует преждевременному износу опо ...


Зеленые сопли у малыша. Народные методы лечения - MY-DOKTOR.RUЗеленые сопли у малыша. Народные методы лечения
Слизь, выделяющаяся в носу, – один из признаков простуды. Зеленые сопли как симптом простуды Особенно у детей сопли считаются одним из основных симптомов заболевания простудой, которая поражает верхние дыхательные пути (нос, носоглотка, ротоглотка, частично ротовая полость). Цвет носовой ...


Шишка на голове у малыша - MY-DOKTOR.RUШишка на голове у малыша
Маленькие дети обычно очень подвижны, поэтому часто подают и ударяются. У каждого ребенка, независимо от возраста, хотя бы раз были порезы, ранки, ушибы или шишки на голове. На голове шишка в большинстве случаев возникает при падении. Зачастую они не представляют для здоровья ребенка опасности. ...


Колики у детей и взрослых - MY-DOKTOR.RUКолики у детей и взрослых
Если у вас когда-либо сильно болел живот, вы знаете, что такое колики. Это резкая боль в животе, по ощущениям напоминающая мышечные спазмы. Чаще всего от колик страдают младенцы, которые плачут даже после того, как они поели, отрыгнули, и им сменили подгузник. Боли в животе, как у взрослых, так ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 27-12-2019 19:02

Проголосовать за статью

Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы - MY-DOKTOR.RUДетский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы
1. Посещение специалиста У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать? Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет. ...


5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Болезнь и её лечение (пролежни) - MY-DOKTOR.RUБолезнь и её лечение (пролежни)
Пролежни – это поражение мягких тканей кожного покрова, которые по-другому можно охарактеризовать как гангрены. Возникает такая болезнь, от долгого нахождения в лежачем или сидячем положении. Например, те, кто прошел через таковую болезнь как: инсульт или парализацию позвоночника и других ...


Мезаденит - MY-DOKTOR.RUМезаденит
Мезаденит – не часто встречающееся заболевание. Симптомы мезаденита Симптомы его очень схожи с симптомами аппендицита – внезапная приступообразная боль с правой стороны чуть ниже пупка, которая возникает глубокой ночью или под утро, часто повышение температуры тела, рвота, понос ...


Виды абортов - MY-DOKTOR.RUВиды абортов
Аборт слово страшное, но все чаще слышишь его в нашей жизни от молодых девушек и женщин разного возраста. Раньш е об этом слове знали мало, но вследствие развития медицины, которая позволяет делать аборт, оно все чаще встречается в нашем жизненном словаре. Аборт - в самом простом понимании - ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика