ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Лечение бронхиальной астмы у детей в стационаре на дому - MY-DOKTOR.RUЛечение бронхиальной астмы у детей в стационаре на дому
Лечение бронхиальной астмы в домашнем стационаре (СД) определяется формой заболевания и периодом болезни. При тяжелых приступах бронхиальной астмы у детей, а также при невозможности в домашних условиях исключить влияние на ребенка аллергена необходима госпитализация. В таких случаях домашний стацио ...


Как лечится пиелонефрит у детей? - MY-DOKTOR.RUКак лечится пиелонефрит у детей?
Лечение пиелонефрита Если пиелонефрит протекает в легкой форме, лечащий врач может посоветовать обойтись без антибиотиков, заменив лечение фитотерапией. Рекомендуется применение мочегонных, литолитических, антисептических, общеукрепляющих и витаминных травяных сборов, а также клюквенных, брусни ...


Муколитические лекарства для детей. Вред или польза? - MY-DOKTOR.RUМуколитические лекарства для детей. Вред или польза?
Муколитические препараты обладают незаменимым свойством разжижать мокроту и выводить её непосредственно из лёгких. Они широко применяются при ряде заболеваний органов дыхания, в частности при бронхитах острой и хронической формы, бронхиальной астме, при пневмониях, а так же при таком тяжёлом за ...


Онкологические заболевания у детей - MY-DOKTOR.RUОнкологические заболевания у детей
Онкологические заболевания у детей встречаются довольно редко, на 10000 детей приблизительно 1-2 зараженных. Но, несмотря на статистику, родители обязательно должны контролировать состояние здоровья своего ребенка для того, чтобы в будущем не обнаружить развивающейся злокачественной опухоли. Он ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 26-04-2018 07:48

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы - MY-DOKTOR.RUДетский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы
1. Посещение специалиста У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать? Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет. ...


На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

БОС - терапия - MY-DOKTOR.RUБОС - терапия
Некоторые движения тела, такие как поднятие руки, в знак приветствия, поднятие ноги, делая шаг вперёд, может контролироваться и регулироваться в соответствии с нашими потребностями и желаниями. Другие функции тела, такие как: частота сердечных сокращений, температура кожи, кровя ...


Народные средства избавления от паразитов - MY-DOKTOR.RUНародные средства избавления от паразитов
Избавиться от паразитов можно при помощи народной медицины и традиционных препаратов. При грамотном использовании оба типа лекарственных средств дают положительный и быстрый результат. Но при выборе нетрадиционной медицины стоит учитывать существующие ограничения и возможные побочные эффекты. Осо ...


Как вылечить грыжу живота без операции в домашних условиях - MY-DOKTOR.RUКак вылечить грыжу живота без операции в домашних условиях
Чаще всего грыжа белой линии живота встречается у молодых мужчин 18-35 лет. Предбрюшинная липома довольно редкое заболевание, не проявляющееся на начальных стадиях. Болезнь характеризуется выпячиванием тканей и органов брюшной полости по горизонтальной линии живота. Предпосылки развития липомы З ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь

Яндекс.Метрика