ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Нужен ли стерильный «колпак» малышу? - MY-DOKTOR.RUНужен ли стерильный «колпак» малышу?
Папа новорожденной Анечки на момент ее рождения был сильно увлечен проблемами дезинфекции. Он работал в отделе, который занимался разработкой дезсредств. Поэтому совсем неудивительно, что в семье любые микробы и бактерии уничтожались на корню. Больше всего, конечно, стерильность нужна маленькому ...


Иммунитет и все о нем - MY-DOKTOR.RUИммунитет и все о нем
Иммунитет… Звучит довольно таки по-научному и загадочно. Каждый человек, безусловно, слышал это слово множество раз и, конечно же, не раз сам употреблял его. А не задавались ли Вы вопросом что же это такое иммунитет, каковы его задачи и что Вы делаете для его укрепления? Почему-то догадыв ...


Иерсиниоз - MY-DOKTOR.RUИерсиниоз
Мы все держим продукты в холодильнике. Имеющиеся на них микроорганизмы либо сильно замедляют свой рост, либо прекращают. Однако существует микроорганизм, для которого холодильник является так называемым инкубатором. Это иерсиния. Данный микроорганизм весьма чувствителен к дезинфицирующим средства ...


Коклюш - MY-DOKTOR.RUКоклюш
Коклюш – это инфекционная, очень опасная болезнь дыхательных путей, вызванная бактерией Bordаtella pertussis. Характерным ее признаком является спазматический, приступообразный кашель. Чаще всего коклюшем болеют дошкольники. Наиболее опасна эта инфекция для детей в возрасте до двух лет. Ис ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 21-02-2019 03:03

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Спросите педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите педиатра (вопрос-ответ)
Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается? • Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...


Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультируемся у педиатра (вопрос-ответ)
Вместе с мамой С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему? • Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...


Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ)
Прикорм не по правилам Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...


5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНесколько советов педиатра (вопрос-ответ)
Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте! Почему плачет маленький ребенок Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Головокружения  и опухоль головного мозга - MY-DOKTOR.RUГоловокружения и опухоль головного мозга
Важно не пропустить опухоль. Опухоль головного мозга Опухоль головного мозга – довольно редкая причина головокружений, тем не менее реально существующая. Доброкачественные и злокачественные опухоли головного мозга могут возникать в любом возрасте – этим они особенно опасны. Недооцен ...


Диагностика рака печени - MY-DOKTOR.RUДиагностика рака печени
При опухолях печени клинические симптомы заболевания могут быть очень сходными с таковыми при раке желудка. Как и при раке желудка, на первый план выступает боль в надчревной области, имеющая различную интенсивность. Чаще боль тупая и не связана с приемом пищи. Как правило, боль вначале не иррад ...


Диета при псориазе - MY-DOKTOR.RUДиета при псориазе
Правильная диета при псориазе основана на сбалансированном сочетании кислотообразующих и щелочнообразующих продуктов. Идеальный рацион питания подбирается путем проб и ошибок, но при этом важно соблюдать идеальные пропорции продуктов 1:2. Что усиливает щелочную реакцию Чтобы усилить щелочную реакц ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика