ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Поднятие иммунитета у детей - MY-DOKTOR.RUПоднятие иммунитета у детей
Всем родителям хочется, чтобы их дети были умными, красивыми, веселыми и, главное, здоровыми. Последнее невозможно без крепкого иммунитета. По статистике, если ребенок болеет 5-6 раз в год простудными заболеваниями, такими как ОРЗ, ОРВИ, грипп, то это считается нормой. Ослабленным детям, которые бол ...


Методы борьбы с диареей - MY-DOKTOR.RUМетоды борьбы с диареей
Что наиболее часто является главной причиной смерти младенцев и детей? В это трудно поверить, но это - дегидратация или обезвоживание, вызванное обычной диареей. Каждый год около пяти миллионов детей в возрасте до пяти лет умирают от этого - приблизительно один ребенок в каждые шесть секунд. Мно ...


Лечение и профилактика ОРЗ у детей - MY-DOKTOR.RUЛечение и профилактика ОРЗ у детей
Из письма читательницы форума Мало какая мамочка отважится похвастаться, что у нее растет здоровый, жизнерадостный малыш. Менталитет у нас такой, что выдумываем нашим детям всякие страшные болячки (порой несуществующие), которые даже диагностировать нельзя. Таскаем ребенка по больницам, где ...


Интересно о педикулезе - MY-DOKTOR.RUИнтересно о педикулезе
Долгое время считалась, что эта напасть возникает только из-за нарушения гигиены. Однако эта болезнь существует и в социально-благополуч ных странах. Заражение вшами мы воспринимаем как нечто курьезное и несерьезное, и даже не достойное называться болезнью. Однако история педикулеза очень повлия ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 13-11-2018 06:18

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ)
Пятна от солнечных ожогов После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться? • Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...


Спроси у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпроси у педиатра (вопрос-ответ)
Нагрузка на сердце Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет? • Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...


Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUВопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ)
Делаем правильный выбор Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения? • Данный диагноз ставят на основании проведенн ...


Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ)
Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания. Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”. Я сама произношу ее не чисто. Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту? Опасаться ...


3 вопроса педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU3 вопроса педиатру (вопрос-ответ)
1. Нужны ли сильные лекарства? Мой кроха часто и подолгу болеет. Лечимся, но недуг возвращается. Чем помочь малютке? • Малыши, особенно те, кто посещает детский сад, в большей мере подвержены вирусам, которые чаще всего вызывают острые воспалительные заболевания дыхательных путей (ринит, фа ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Гингивит – одна из самых частых причин кровоточивости десен.
К сожалению, многим из нас знакома проблема, когда при чистке зубов, употреблении жесткой пищи, фруктов десны кровоточат и болят. Многие смиряются с таким положением дел, списывая эти явления на «слабые от природы» десны, возраст или другие причины, часто имеющие лишь отдаленное влияние ...


Аденоиды. Страшная проблема или обычное явление?
Слыша, как ребенка мучает постоянная одышка во сне, днем он дышит преимущественно через рот, вечно ходит вялым, анемичным, родителей начинают пугать различные мысли о возможном страшном заболевании или неправильном развитии ребенка. В этой ситуации нужно немедленно обратится в детскую поликлинику, и ...


Аденома простаты. Приговор или предупреждение?
Что такое простата? Пожалуй, многие мужчины хорошо представляют, что такое предстательная железа и какие функции в организме представителей сильного пола она выполняет. К сожалению, многие начинают интересоваться устройством и функциональными особенностями своего тела лишь тогда, когда что-то уже н ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика