ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Знакомься: Гомеопатия - MY-DOKTOR.RUЗнакомься: Гомеопатия
Что такое гомеопатия и в чем ее принцип Доктор Самуэль Ганеман создал новое лекарство от малярии на основе коры хинного дерева. Действие препарата он протестировал на себе и был очень удивлен, что в больших дозах он вызывает симптомы, характерные для малярии, а в микроскопических - улучшает само ...


Икота у младенцев - MY-DOKTOR.RUИкота у младенцев
Здравствуйте дорогие мамы и папы, хочу рассказать Вам о способах борьбы с икотой у Ваших маленьких детей. Почему ребенок икает Так как у младенцев икота это явление физиологическое, то есть явление в пределах нормальных жизненных процессов, которое младенцы переносят достаточно легко. Диафрагм ...


Гипотония (низкое кровяное давление). Причины и профилактика. - MY-DOKTOR.RUГипотония (низкое кровяное давление). Причины и профилактика.
В Великобритании гипотония не считается болезнью. Некоторые английские врачи называют это заболевание «немецкой болезнью». Они не считают, что низкое кровяное давление нужно лечить и, наоборот, поздравляют гипотоников, так как уверены, что те абсолютно здоровы. К тому же достоверно д ...


Первая помощь ребенку при тепловом или солнечном ударе - MY-DOKTOR.RUПервая помощь ребенку при тепловом или солнечном ударе
Не допускайте перегрева Прежде всего необходимо научиться избегать солнечного удара. Для этого нельзя позволять ребенку в самое пекло целый день проводить на улице или валяться на пляже, играя под палящим солнцем. На голове обязательно должен быть головной убор, будь то кепка, панамка или бандана. ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 09-07-2018 15:33

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Спросите у диетолога (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите у диетолога (вопрос-ответ)
Можно ли давать младенцам сало? Как избавиться от ночных трапез? Чем кормить кроху при болезни почек? На эти и другие вопросы ответит наш специалист диетолог. Нехватка йода в организме ребенка Какие продукты помогут восполнить нехватку йода в организме ребенка (ему сейчас 3 года)? • Йодна ...


Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ)
Пятна от солнечных ожогов После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться? • Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...


Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUВопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ)
Делаем правильный выбор Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения? • Данный диагноз ставят на основании проведенн ...


Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ)
Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания. Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”. Я сама произношу ее не чисто. Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту? Опасаться ...


Спроси у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпроси у педиатра (вопрос-ответ)
Нагрузка на сердце Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет? • Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Лечебное голодание - MY-DOKTOR.RUЛечебное голодание
Лечебным голоданием называется добровольный отказ от питания, в том числе и от воды. Оно бывает кратковременным и длительным, омолаживающим, улучшающим здоровье, а также направленным на духовное развитие. Возможно, каждый из нас слышал истории о случаях голодания, по-другому их называют постом. ...


Как защитить ребенка от простуды? - MY-DOKTOR.RUКак защитить ребенка от простуды?
В холодное время года, особенно в межсезонье, дети начинают болеть чаще других возрастных групп. В детских садах и школах они легко подхватывают инфекцию от сверстников, поэтому избежать больничных по уходу за ребенком многим мамам практически не удается. К сожалению, не все родители знакомы с ...


Что нужно знать об антибиотиках? - MY-DOKTOR.RUЧто нужно знать об антибиотиках?
Об антибиотиках знают все. Это препарат широкого спектра действия, способный вылечить различные осложненные заболевания. Кому-то антибиотики действительно помогли, кому-то подорвали здоровье. Результат от их применения варьируется. Кто-то принимает антибиотики строго по назначению доктора, друг ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика