Плоскостопие у детей Плоскостопие в детском возрасте не так безобидно, как может казаться на первый взгляд. Оно чревато в дальнейшем проявлением различных заболеваний позвоночника, таза, коленных суставов, стоп и даже располагает к врастанию ногтя. Таким образом, плоскостопие способствует преждевременному износу опо ...
Зеленые сопли у малыша. Народные методы лечения Слизь, выделяющаяся в носу, – один из признаков простуды.
Зеленые сопли как симптом простуды
Особенно у детей сопли считаются одним из основных симптомов заболевания простудой, которая поражает верхние дыхательные пути (нос, носоглотка, ротоглотка, частично ротовая полость). Цвет носовой ...
Шишка на голове у малыша Маленькие дети обычно очень подвижны, поэтому часто подают и ударяются. У каждого ребенка, независимо от возраста, хотя бы раз были порезы, ранки, ушибы или шишки на голове. На голове шишка в большинстве случаев возникает при падении. Зачастую они не представляют для здоровья ребенка опасности. ...
Колики у детей и взрослых Если у вас когда-либо сильно болел живот, вы знаете, что такое колики. Это резкая боль в животе, по ощущениям напоминающая мышечные спазмы. Чаще всего от колик страдают младенцы, которые плачут даже после того, как они поели, отрыгнули, и им сменили подгузник. Боли в животе, как у взрослых, так ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым)
• Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...
Выбираем ингалятор 1. Ингалятор или небулайзер?
Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести?
Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...
Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) Живем с аденоидами
• У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...
Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы 1. Посещение специалиста
У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать?
Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет.
...
5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) 1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь?
Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...
Болезнь и её лечение (пролежни) Пролежни – это поражение мягких тканей кожного покрова, которые по-другому можно охарактеризовать как гангрены. Возникает такая болезнь, от долгого нахождения в лежачем или сидячем положении. Например, те, кто прошел через таковую болезнь как: инсульт или парализацию позвоночника и других ...
Мезаденит Мезаденит – не часто встречающееся заболевание.
Симптомы мезаденита
Симптомы его очень схожи с симптомами аппендицита – внезапная приступообразная боль с правой стороны чуть ниже пупка, которая возникает глубокой ночью или под утро, часто повышение температуры тела, рвота, понос ...
Виды абортов Аборт слово страшное, но все чаще слышишь его в нашей жизни от молодых девушек и женщин разного возраста. Раньш е об этом слове знали мало, но вследствие развития медицины, которая позволяет делать аборт, оно все чаще встречается в нашем жизненном словаре.
Аборт - в самом простом понимании - ...
Внимание! Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.