ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Первая помощь ребенку при тепловом или солнечном ударе - MY-DOKTOR.RUПервая помощь ребенку при тепловом или солнечном ударе
Не допускайте перегрева Прежде всего необходимо научиться избегать солнечного удара. Для этого нельзя позволять ребенку в самое пекло целый день проводить на улице или валяться на пляже, играя под палящим солнцем. На голове обязательно должен быть головной убор, будь то кепка, панамка или бандана. ...


Лечение кефалогематомы - MY-DOKTOR.RUЛечение кефалогематомы
Кефалогематома представляет собой родовую травму, которая встречается примерно в одном случае из двухсот. Чем опасна кефалогематома Сама по себе кефалогематома является опухолью вследствие скопления крови между надкостницей и плоскими костями черепа. Вообще эта травма не слишком опасна, однако пр ...


Лекарственное лечение повышенной температуры у малышей - MY-DOKTOR.RUЛекарственное лечение повышенной температуры у малышей
В применении лекарств для детей в возрасте до одного года все решается лечащим врачом или педиатром. Ни в коем случае нельзя давать препараты малышу, основываясь на своем личном опыте, а тем более на опыте мам, пап, бабушек и дедушек. В любом случае лекарство должно быть назначено врачом, так как то ...


Профилактика детского рахита - MY-DOKTOR.RUПрофилактика детского рахита
Причины детского рахита Рахит – это достаточно распространенное заболевание, причинами которого является недостаток в организме матери и ребенка витамина D, кальция и фосфора, усиленное неблагоприятной экологической ситуацией. Профилактику детского рахита необходимо начинать с первых дней бе ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 22-09-2018 07:19

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы - MY-DOKTOR.RUДетский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы
1. Посещение специалиста У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать? Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет. ...


На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Лечение пневмонии - вопросы и ответы - MY-DOKTOR.RUЛечение пневмонии - вопросы и ответы
Бронхит или пневмония? Ребенку 8 месяцев. Сначала была температура, которая держалась в пределах 38-38,5, после присоединился сильный кашель, ребенок иногда задыхается. Обратились в больницу, поставлен диагноз бронхит. Назначили соответствующее лечение, но оно не приносит никаких результатов, улучш ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Виды  и лечение кашля  у детей - MY-DOKTOR.RUВиды и лечение кашля у детей
Ну, вот опять, кажется, совсем недавно  оправились от предыдущей простуды, как  ребенок заболел опять, и снова  этот кашель. Подобное случается достаточно часто и, несмотря на то, что привыкнуть к болезням детей просто невозможно, падать духом не стоит, кашель нужно лечить. Кашель ас ...


Восстановление фигуры после родов - MY-DOKTOR.RUВосстановление фигуры после родов
Практически любой женщине рано или поздно приходится примерять роль мамы. Роль это сложная, но очень приятная. Те, у кого уже есть дети, нас поймут – нет музыки приятнее первого плача малыша, нет момента счастливее того, когда он первый раз оказывается в объятиях.… Но, к сожалению, когд ...


Фарингит не смертелен, но ужасно неприятен - MY-DOKTOR.RUФарингит не смертелен, но ужасно неприятен
Симптомы и причины фарингита У вас постоянно першит в горле? Такое ощущение, будто там что-то застряло? Эдакая ужасная сухость при том, что вы чувствуете в глотке скопление слизи, от которой никак не можете избавиться? Примерно то же самое происходит и в вашем носу. Наконец, вы временами просто ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика