Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии ...
Корь: симптомы и лечение Корь относится к инфекционным заболеваниям вирусной этиологии. Заболевание заразно, иногда протекает в тяжелой форме. Вызывается вирусом кори. Для нее характерны кашель, насморк, повышенная температура и сыпь. Заболевание наиболее опасно для младенцев и маленьких детей с легочными осложнениями, ...
Запор у малыша: что делать и как помочь Проблема нарушения стула у ребенка с каждым годом становится актуальнее, если раньше случаи задержки стула были эпизодическими, и говорить о запоре как заболевании не приходилось, то сейчас подобной патологией страдают 25% малышей.
Что можно считать запором, ведь частота дефекации не является ...
Логопед для ребенка Специалисты считают, что логопед необходим каждому ребенку. Этот врач поможет ребенку правильно развиваться уже с первых дней жизни. Ведь малютке нужно подготовиться к походу в детское учреждение. Ни для кого не секрет, что когда ребенок оказывается в незнакомой обстановке, он испытывает немалый ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...
5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) 1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь?
Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...
Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) Прикорм не по правилам
Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...
Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) Вместе с мамой
С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему?
• Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...
Спросите педиатра (вопрос-ответ) Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается?
• Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...
Рак груди излечим! Многие девушки и женщины стараются не задумываться о такой страшной болезни как рак груди. От одного только слова «рак» многих просто бросает в дрожь. Но рак груди это вовсе не неизлечимая болезнь, ее можно вылечить и шанс выздороветь достигает 94%.
Для того чтобы разобраться в это ...
10 способов борьбы с покраснением глаз Длительное пребывание за монитором компьютера, усталость и зрительное напряжение негативно сказываются на внешнем виде белков глаз: они наливаются кровью. Однако проблема далеко не только эстетическая, подобное раздражение может стать причиной снижения зрения.
Как же помочь глазам?
Если ...
Синдром хронической усталости: миф или реальность? Сегодня, в наше время постоянного и напряженного ритма жизни, следует обратить внимание на такое заболевание, как синдром хронической усталости. Впервые о таком заболевании заговорили еще в начале ХХ века.
И на сегодняшний день нет четкой картины по поводу такого явления. Ученые спорят, являет ...
