ПОИСК ПО САЙТУ
Домашний Доктор :: Детские болезни :: Моногенные заболевания

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Запор у малыша: что делать и как помочь - MY-DOKTOR.RUЗапор у малыша: что делать и как помочь
Проблема нарушения стула у ребенка с каждым годом становится актуальнее, если раньше случаи задержки стула были эпизодическими, и говорить о запоре как заболевании не приходилось, то сейчас подобной патологией страдают 25% малышей. Что можно считать запором, ведь частота дефекации не является ...


Лечим у малыша запоры - MY-DOKTOR.RUЛечим у малыша запоры
Запоры – довольно частая проблема с кишечником, которая может беспокоить как взрослых, так малышей, особенно тех, кто находится на искусственном питании. Поэтому многие мамы знакомы с подобной ситуацией. Порой запоры длятся по нескольку дней, и они могут способствовать некоторым неприятно ...


Если у ребенка плоскостопие - MY-DOKTOR.RUЕсли у ребенка плоскостопие
Стопы ног начинают правильно формироваться еще с того возраста, когда ребенок совершает свои первые шаги. Поэтому риск приобретения плоскостопия может появиться даже в таком столь раннем возрасте. Все малыши имеют небольшой размер продольных сводов стопы. Это считается в порядке вещей, поскольк ...


Если у ребенка избыточный вес - MY-DOKTOR.RUЕсли у ребенка избыточный вес
Лишний вес – проблема не только взрослых, но и детей. В детском возрасте это может привести к серьезным последствиям, поскольку избыточная масса тела помимо физического дискомфорта наносит малышу еще и психологическую травму. Когда подросток начинает понимать, что его внешность далеко не ...


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания - MY-DOKTOR.RU

Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.

Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.

Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.

Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.

Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.

Добавлено: 22-01-2018 03:19

Проголосовать за статью

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.


Ираида пишет:
14-07-2013 13:12

скажите

Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?

Оставить комментарий или задать вопрос
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ)
Прикорм не по правилам Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...


Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультируемся у педиатра (вопрос-ответ)
Вместе с мамой С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему? • Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Спросите педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите педиатра (вопрос-ответ)
Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается? • Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Аднексит. Народные методы лечения
Аднексит чрезвычайно распространен среди женщин всех возрастов, причем ему подвержены все, независимо от степени сексуальной активности и количества партнеров. Строго говоря, аднексит представляет собой воспаление придатков матки, маточных труб и яичников. В медицинской терминологии есть еще одно н ...


Миома матки - народные средства лечения
Миома или доброкачественная опухоль матки является достаточно распространенным заболеванием, которое на ранних стадиях вполне успешно можно вылечить медикаментозным путем. Консервативное (лекарственное) лечение назначают, если опухоль еще не имеет признаков злокачественного или предракового образова ...


Народные средства лечения фибромиомы и других опухолей
Фибромиома матки часто встречается у женщин старше тридцати лет, эта доброкачественная опухоль развивается на фоне гормональных нарушений, плохой экологии,  физиологических травм и других способствующих факторов. На ранней стадии возможно медикаментозное лечение и купирование заболевания. Наст ...







© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь

Яндекс.Метрика