Болит в ухе, что делать Ухо – это сложнейший орган, который соединен со слуховой трубой и носоглоткой.
Причины боли в ухе
Боли внутри уха могут возникнуть по различным причинам, однако в 80% случаев – это воспалительный процесс, который связан с развитием какой-то инфекции в организме человека.
Если возн ...
Что дать ребенку от запора Запор – это нарушение работы кишечника, достаточно серьезное изменение каловых масс по плотности и затрудненность их выхода наружу.
Очень часто запоры наблюдают родители новорожденных детей. Эти неприятные симптомы доставляют неудобство и дискомфорт не только самому малышу, но и, конечно ...
Как остановить ночной кашель В те дни, когда болезнь только начинает развиваться, и мокрота еще не отходит, появляется сухой навязчивый ночной кашель, который приносит с собой много неприятных моментов.
Он мешает спать, а следствием этого утром является головная боль, а вместе с ней усталость, сонливость и нежелание что-то ...
Оценка, которую мы получаем в первые минуты жизни. Шкала Апгар Каждый родившийся человек получает оценку доктора по так называемой шкале Апгар. Врачи оценивают состояние здоровья малыша по этой шкале непосредственно после рождения.
Что же могут рассказать маме эти баллы по шкале Апгар?
Здоровье малыша доктора оценивают по пяти параметрам:
сердцебиен ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...
Спрашиваем у педиатра (вопрос-ответ) Лечим аденоиды
У малютки часто воспалялось горло и иногда он с трудом дышал носиком. Когда обратились к врачу, он определил аденоидные вегетации. Коллоидное серебро, которое нам порекомендовали, не дало эффекта. Как справиться с заболеванием?
• Недуг лечат консервативным или хирургическим ...
Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...
Важные вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Пищеварение в норме
Как бороться с запорами у трехмесячного грудничка? Малышка уже две недели не может сама сходить по-большому. Я слышала; что ставить клизму вредно, поэтому раз в три дня «очищаемся&raq uo; с помощью кусочка глицериновой свечки или детского мыла. Ем практически один кефир, ...
Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ) Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, - ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом!
Щелчки в суставах ребенка
Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О ...
Венозная недостаточность Для многих такое понятие, как «венозная недостаточность&raqu o; становится приговором. Врачи настаивают на немедленном операционном вмешательстве, когда жизни и здоровью пациента угрожает реальная опасность тромбообразования.
Самые страшные последствия – инсульт или даже ампутация конечн ...
Как справиться с бессонницей во время беременности? По статистическим данным 80% от общего числа всех будущих мама имеют проблемы со сном, и чаще это бессонница, докучающая женщинам в 3-м триместре.
Причины нарушения сна у беременных женщин
Причин для нарушения сна у беременных немало, и с увеличением срока беременности они влияют на сон все бол ...
Купероз на лице - как решить проблему? Такое неприятное явление как купероз принято считать заболеванием, однако на самом деле оно таковым не является. Из сегодняшней статьи вы узнаете, почему появляется купероз, и как от него избавиться в домашних условиях.
Многие люди начинают борьбу с куперозом с ошибки, стараясь избавиться от не ...
