Лечение бронхиальной астмы у детей в стационаре на дому Лечение бронхиальной астмы в домашнем стационаре (СД) определяется формой заболевания и периодом болезни.
При тяжелых приступах бронхиальной астмы у детей, а также при невозможности в домашних условиях исключить влияние на ребенка аллергена необходима госпитализация. В таких случаях домашний стацио ...
Как лечится пиелонефрит у детей? Лечение пиелонефрита
Если пиелонефрит протекает в легкой форме, лечащий врач может посоветовать обойтись без антибиотиков, заменив лечение фитотерапией. Рекомендуется применение мочегонных, литолитических, антисептических, общеукрепляющих и витаминных травяных сборов, а также клюквенных, брусни ...
Онкологические заболевания у детей Онкологические заболевания у детей встречаются довольно редко, на 10000 детей приблизительно 1-2 зараженных. Но, несмотря на статистику, родители обязательно должны контролировать состояние здоровья своего ребенка для того, чтобы в будущем не обнаружить развивающейся злокачественной опухоли.
Он ...
Муколитические лекарства для детей. Вред или польза? Муколитические препараты обладают незаменимым свойством разжижать мокроту и выводить её непосредственно из лёгких. Они широко применяются при ряде заболеваний органов дыхания, в частности при бронхитах острой и хронической формы, бронхиальной астме, при пневмониях, а так же при таком тяжёлом за ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) Прикорм не по правилам
Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...
Спрашиваем у педиатра (вопрос-ответ) Лечим аденоиды
У малютки часто воспалялось горло и иногда он с трудом дышал носиком. Когда обратились к врачу, он определил аденоидные вегетации. Коллоидное серебро, которое нам порекомендовали, не дало эффекта. Как справиться с заболеванием?
• Недуг лечат консервативным или хирургическим ...
Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ) Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, - ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом!
Щелчки в суставах ребенка
Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О ...
Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...
Имплантация факичных линз Факичные интраокулярные линзы – элемент, имплантация которого в глаз позволит устранить проблемы со зрением.
Плюс таких изделий: возможность использования пациентами с особенностями зрительной системы, когда нельзя проводить лазерную коррекцию зрения.
Применение факичных линз востребовано в ...
Красивые ногти. Дизайн Сочетание красивых ногтей со стильной одеждой давно уже оценено: дополнив любой, даже классический или простой образ стильным дизайном ногтей, можно очень хорошо:
разнообразить свой внешний вид,
внести в него свежести и яркости,
подчеркнуть индивидуальность.
Всем нам хочется ...
Что такое лифтинг Несмотря на бысрое развитие современных технологий, нам ещё недоступны такие простые человеческие радости, как бессмертие и путешествия во времени.
Да что уж тут говорить, даже вечная молодость пока ещё только в мечтах!
Впрочем, сегодня выглядеть молодым можно хоть и не всю жизнь, но довольно долг ...
