Мнения, отзывы и комментарии

Можно вылечить

Приведенный в пример Рабепразол-СЗ предназначен как раз для лечения изжоги, как последствия...

Дорогое средство

Да, Виагра - мощное средство для восстановления или укрепления потенции. Это общеизвестный факт....

Гипертония

Вообще, Моксонидин-СЗ подойдет не только для 1-ой стадии гипертонии, он эффективен при любой...

Аденома

Нужно обязательно пройти ОООЧЕНЬ ХОРОШЕЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ в хорошей или даже нужно сказать ЛУЧШЕЙ...

Нодари Иванович

Нодари Иванович, стоит ли принимать медикаменты? не посоветуйте? как держать ее под контролем

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Скажем «Нет» больному горлу! (препарат Декатилен) - MY-DOKTOR.RUСкажем «Нет» больному горлу! (препарат Декатилен)
Пофотографировать зимние пейзажи, покататься с друзьями на коньках, слепить снеговика, сыграть с семьей в снежки... Сколько развлечений можно придумать. Но зимних радостей не видать, если не уберечь себя и заболеть. В холодное время года наш организм особенно уязвим. Каждый день нас атакуют респ ...


Симптомы нарушения дыхания у детей и оказание первой помощи - MY-DOKTOR.RUСимптомы нарушения дыхания у детей и оказание первой помощи
Нарушение функции дыхания у маленьких детей чаще всего связано с попаданием инородного предмета в дыхательные органы. Но иногда причиной данного болезненного состояния могут стать хронические или острые заболевания, такие как: пневмония, истинный или ложный круп, ОРВИ и прочее. Клинические симп ...


Вульвит у детей - MY-DOKTOR.RUВульвит у детей
Каждой девочке нужно объяснить правила гигиены еще в раннем детстве, подготавливая ее и в этом отношении к будущей взрослой жизни. Если женщина, будучи ребенком, не усвоит этих несложных норм, впоследствии такое упущение станет толчком для развития у нее воспалительных заболеваний наружных и вну ...


Столбняк - MY-DOKTOR.RUСтолбняк
Столбняк – это заболевание из разряда тех, что подстерегают повсюду Вспомните: разве не раз, работая на приусадебном участке, вы ранили ногу или руку? И, как правило, не очень этим занимались: «заживет до свадьбы». А между тем в мире ежегодно заболевают этим заболеванием около ...


Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение - MY-DOKTOR.RU

Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.

Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.

Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.

Причины анемии Фанкони

Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.

В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.

Диагностика

Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.

Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.

Лечение анемии Фанкони

Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.

Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.

В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.

Добавлено: 30-12-2019 10:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU5 вопросов педиатру (вопрос-ответ)
1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь? Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


Спросите педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите педиатра (вопрос-ответ)
Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается? • Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...


На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Ангина
Казалось бы, нет ничего проще, чем разбираться в различных заболеваниях. А что, возможно  вы и правы, но на самом деле медицине известное такое множество различных заболеваний, что не каждый компьютер поместит в себя столько много информации и описаний, не говоря уже о простом человеке. Поэ ...


Болезнь Альцгеймера
Чтобы быть готовыми ко всему, нужно обладать знаниями обо всем. В этой статье пойдет речь об Альцгеймеровой болезни. Болезнь, которая самым наглым образом нападает на старых и без того больных людей, чтобы завладеть раз и на всегда их разумом и сознанием. Действительно ужасно, что когда-то в ста ...


Язвенная болезнь
О данной болезни будет интересно почитать всем тем людям, которые любят плотно и хорошо покушать (иными словами гурманам), а также тем, кто не может нормально питаться в виду различных проблем с пищеводом. Изжога как причина язвы желудка Одной из таких проблем является изжога (по латыни называетс ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика