Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Проблема ожирения у детей. Часть 2 - MY-DOKTOR.RUПроблема ожирения у детей. Часть 2
Страдает ваш ребенок избыточным весом, или у него нет этой проблемы? Как узнать точно? В этом может помочь индекс массы тела. Расчет его очень прост: вес в килограммах делится на рост в сантиметрах, возведенный в квадрат (кг/м2). Оценить соответствие индекса массы тела возрасту помогут специа ...


Грипп, симптомы и профилактика - MY-DOKTOR.RUГрипп, симптомы и профилактика
Гриппом называют острое вирусное заболевание, характерной особенностью которого является быстрое развитие, выраженная интоксикация организма и нарушение в работе дыхательных путей. Кроме вируса, вызывающего грипп, медицине известно порядка 200 различных возбудителей, вызывающих подобные заболева ...


Проблема ожирения у детей. Часть 1 - MY-DOKTOR.RUПроблема ожирения у детей. Часть 1
Эпидемия ожирения поразила население развитых и развивающихся стран планеты. Страдают ожирением и самые маленькие жители, что вызывает печальные предчувствия. Тучность вредна для здоровья и таит множество опасностей. Дополнительные усилия приходится прилагать организму для того, чтобы сна ...


Респираторно-синцитиальная инфекция - MY-DOKTOR.RUРеспираторно-синцитиальная инфекция
Респираторно-синцити альная инфекция (РС-инфекция) — одна из наиболее значимых причин поражения нижних дыхательных путей у детей (бронхиолит, пневмония). PC-инфекция встречается круглогодично с подъемом в зимне-весенний период. Наиболее угрожаемым контингентом являются дети от 4—5 мес ...


Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение - MY-DOKTOR.RU

Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.

Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.

Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.

Причины анемии Фанкони

Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.

В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.

Диагностика

Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.

Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.

Лечение анемии Фанкони

Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.

Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.

В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.

Добавлено: 30-12-2019 10:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультируемся у педиатра (вопрос-ответ)
Вместе с мамой С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему? • Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...


Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUЗадаем вопросы педиатру (вопрос-ответ)
Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист. Формирование иммунитета ребенка Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...


Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНесколько советов педиатра (вопрос-ответ)
Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте! Почему плачет маленький ребенок Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...


Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ)
Прикорм не по правилам Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...


Спросите педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите педиатра (вопрос-ответ)
Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается? • Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Лечение позвоночной грыжи - MY-DOKTOR.RUЛечение позвоночной грыжи
Здоровый позвоночник – это своеобразный амортизатор нашего организма, который подавляет ударные волны от ходьбы и бега и предотвращает их вредное влияние на костную систему и весь организм в целом. Быть гибким и эластичным нашему позвоночнику позволяют межпозвоночные диски, которые состоя ...


3 вопроса психологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RU3 вопроса психологу (вопрос-ответ)
Меня оговорила подруга • Я живу в небольшом городке. И моя бывшая подруга, с которой мы сейчас в ссоре, распространяет обо мне нелепые слухи. Некоторые соседи и сотрудники шепчутся за моей спиной и обсуждают мою жизнь. Это так противно! Может, стоит отомстить подружке, распустив слухи о ее ...


Онкология. Лечение тяжелых заболеваний - MY-DOKTOR.RUОнкология. Лечение тяжелых заболеваний
В понятие «онкология&raq uo; входит широкий спектр заболеваний. Объединяет их наличие злокачественных образований на органах и тканях. Прогнозы относительно ле чения зависят во многом от исходного состояния поступившего больного, его возраста и прочих особенностей анамнеза. Очень важн ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика