Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Кистофиброз поджелудочной железы у детей - MY-DOKTOR.RUКистофиброз поджелудочной железы у детей
Клиническая картина Именно поражением желез слизистой оболочки кишечника объясняется развитие одной из наиболее тяжелых форм муковисцидоза - мекониального илеуса, при котором плотный слепок мекония не может быть продвинут перистальтикой подвздошной кишки. Наблюдается рвота, неотхожде ...


Подготовка ребенка к прививке - MY-DOKTOR.RUПодготовка ребенка к прививке
С рождением малыша на родителей падает определенный груз ответственности, появляются фобии, и одна из них – вакцинация. Чаще всего отказываются от процедуры иммунизации те мамы и папы, чьи чада пострадали после них. Или же слишком впечатлительные родители, начитавшиеся о таких случ ...


Гемофилия у ребенка. Как с этим жить? - MY-DOKTOR.RUГемофилия у ребенка. Как с этим жить?
Мы знаем, что гемофилия - это опасное заболевание, но часто мы не понимаем, в чем именно оно заключается. Невежество приводит ко многим стереотипами - например, тем, что: ребенок, который болеет гемофилией практически не выходит из дома, а каждое его малейшее действие, которое он пре ...


Эффективные методы лечения заболеваний горла - MY-DOKTOR.RUЭффективные методы лечения заболеваний горла
Болит горло, першит, режет, больно глотать, сухо во рту, садится голос – так характеризуются различные заболевания горла и гортани. И прежде чем начать лечение, следует определить, что есть причиной боли: ангина, тонзиллит, ларингит или ...


Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение - MY-DOKTOR.RU

Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.

Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.

Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.

Причины анемии Фанкони

Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.

В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.

Диагностика

Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.

Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.

Лечение анемии Фанкони

Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.

Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.

В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.

Добавлено: 30-12-2019 10:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Лечение пневмонии - вопросы и ответы - MY-DOKTOR.RUЛечение пневмонии - вопросы и ответы
Бронхит или пневмония? Ребенку 8 месяцев. Сначала была температура, которая держалась в пределах 38-38,5, после присоединился сильный кашель, ребенок иногда задыхается. Обратились в больницу, поставлен диагноз бронхит. Назначили соответствующее лечение, но оно не приносит никаких результатов, улучш ...


Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы - MY-DOKTOR.RUДетский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы
1. Посещение специалиста У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать? Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет. ...


Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Исправление дефектов речи – на вопросы отвечает врач логопед - MY-DOKTOR.RUИсправление дефектов речи – на вопросы отвечает врач логопед
Ребенку три года и он не говорит, что делать? Ребенку скоро исполнится три годика, но он очень мало говорит. Нечетко произносит звуки, его мало кто понимает. Что нужно в этом случае делать? Изначально нужно выяснить, что Вы подразумеваете под «не говорит». Если ребенок говорит лишь не ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Световое голодание и снежная слепота - MY-DOKTOR.RUСветовое голодание и снежная слепота
Для зимнего сезона характерны такие заболевания, как световое голодание и снежная слепота. Что такое световое голодание? Световое голодание зависит от уменьшения светлого времени суток, то есть с коротким световым днем. Недостаток освещения приводит к тому, что организм, привыкший получать эне ...


Сахарный диабет - профилактика с помощью лекарственных трав - MY-DOKTOR.RUСахарный диабет - профилактика с помощью лекарственных трав
Сахарный диабет представляет собой дисфункцию поджелудочной железы, которая вырабатывает недостаточно гормона инсулина, что ведет к ряду обменных нарушений. Чем опасен сахарный диабет? В числе прочих типичных осложнений диабета следует назвать поражение сосудов в форме микро- и макроангиопатий. ...


Мир глазами вашего ребенка (Афлубин) - MY-DOKTOR.RUМир глазами вашего ребенка (Афлубин)
Загляните в глаза своему ребенку. Если он здоров и полон энергии, то в его глазах — мир и покой. А это значит, что и у Вас спокойно на душе, ведь у Вас с ним — «кровная связь». Каждая мать, так или иначе, смотрит на мир глазами собственного малыша. Ребенок нуждается в Ва ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика